Nel 2017 è stato creato KOSEK - coordinamento nazionale delle malattie rare - per sostenere la creazione di reti di malattie rare in Svizzera.

La SSGENP è impegnata ad aiutare i bambini e i giovani adulti affetti da malattie rare. Per questo motivo, i nostri membri assumono un ruolo di primo piano nell'iniziativa della rete dei fegati rari.

L'epatite autoimmune è una malattia infiammatoria del fegato in cui il sistema immunitario dell'organismo attacca erroneamente le cellule epatiche. Questo porta a un'infiammazione cronica che, se non trattata, può danneggiare il fegato.

La malattia può manifestarsi a qualsiasi età. Spesso inizia gradualmente, ma i sintomi possono includere ittero, affaticamento o dolore addominale.

Il libretto sanitario svizzero per i neonati comprende una scheda di screening per l'atresia biliare. Nell'atresia biliare, i dotti biliari si atrofizzano e la bile non può essere espulsa nelle feci, con conseguente formazione di feci chiare. Poiché per una buona prognosi è necessario un intervento chirurgico precoce ("operazione Kasai"), la diagnosi precoce della malattia è essenziale. Uno strumento di screening di facile utilizzo è la scheda del colore delle feci. Il colore delle feci di un neonato viene confrontato con gli esempi forniti sulla scheda e vengono identificate le feci scolorite. Il pediatra può quindi avviare ulteriori test, se necessario.

Analisi del sangue

Ultrasuoni

Elastografia

Biopsia epatica

Test genetici

Infezioni virali che colpiscono il fegato e causano infiammazione. Tutte e 5 hanno un decorso diverso. Esistono vaccini contro l'epatite A e B.

Nei casi di insufficienza epatica acuta o cronica, il trapianto di fegato è il trattamento di ultima istanza. Dopo il trapianto, il sistema immunitario dell'ospite combatterà il corpo estraneo, motivo per cui sono necessari farmaci immunosoppressivi a lungo termine. Poiché il trapianto di fegato è fortunatamente necessario solo raramente e in Svizzera non sono pochi i bambini e gli adolescenti che ne hanno bisogno ogni anno, i trapianti di fegato vengono eseguiti solo all'Ospedale pediatrico universitario di Ginevra per tutti gli svizzeri di età inferiore ai 16 anni.

La MASLD è una malattia del fegato grasso spesso legata all'obesità, alla mancanza di esercizio fisico o a disturbi metabolici.

Il fegato immagazzina troppi grassi e può infiammarsi.

La prevenzione e il trattamento prevedono una dieta sana, l'esercizio fisico e il controllo medico.

Il Morbus Gilbert-Meulengracht è una variante genetica in cui il fegato non metabolizza correttamente la bilirubina. In caso di infezione o di digiuno può essere evidente la sclera gialla. Non è necessario un trattamento.