2017 wurde KOSEK - die nationale Koordination für seltene Krankheiten - gegründet, um den Aufbau von Netzwerken für seltene Krankheiten in der Schweiz zu unterstützen.

Die SGPGHE setzt sich für Kinder und junge Erwachsene mit seltenen Krankheiten ein. Daher übernehmen unsere Mitglieder eine führende Rolle in der Initiative des Netzwerks für seltene Lebererkrankungen.

Autoimmunhepatitis ist eine entzündliche Erkrankung der Leber, bei der das körpereigene Immunsystem fälschlicherweise Leberzellen angreift. Dies führt zu einer chronischen Entzündung, die die Leber schädigen kann, wenn sie nicht behandelt wird.

Die Krankheit kann in jedem Alter auftreten. Sie beginnt oft schleichend, aber die Symptome können Gelbsucht, Müdigkeit oder Bauchschmerzen sein.

Die Schweizer Gesundheitsbroschüre für Neugeborene enthält eine Screeningkarte für Gallengangsatresie. Bei einer Gallengangsatresie sind die Gallengänge verengt und die Galle kann nicht mit dem Stuhl ausgeschieden werden, was zu blassem Stuhl führt. Da für eine gute Prognose eine frühzeitige Operation ("Kasai-Operation") erforderlich ist, ist eine frühzeitige Erkennung der Krankheit unerlässlich. Ein einfach zu handhabendes Screening-Instrument ist die Stuhlfarbkarte. Die Stuhlfarbe eines Neugeborenen wird mit den auf der Karte angegebenen Beispielen verglichen, und verfärbte Stühle werden erkannt. Der Kinderarzt kann dann bei Bedarf weitere Tests veranlassen.

Blutbild

Ultraschall

Elastographie

Leberbiopsie

Genetische Tests

Virusinfektionen, die die Leber befallen und Entzündungen verursachen. Alle 5 haben einen unterschiedlichen Krankheitsverlauf. Es gibt Impfstoffe gegen Hepatitis A und B.

Bei akutem oder chronischem Leberversagen ist die Lebertransplantation das letzte Mittel der Wahl. Nach der Transplantation wird das Immunsystem des Wirts den Fremdkörper bekämpfen, weshalb eine langfristige immunsuppressive Medikation erforderlich ist. Da eine Lebertransplantation glücklicherweise nur selten notwendig ist und in der Schweiz nicht jedes Jahr eine Handvoll Kinder und Jugendliche eine Lebertransplantation benötigen, werden Lebertransplantationen für alle Schweizerinnen und Schweizer unter 16 Jahren nur am Universitätskinderspital in Genf durchgeführt.

MASLD ist eine Fettlebererkrankung, die oft mit Übergewicht, Bewegungsmangel oder Stoffwechselstörungen in Verbindung gebracht wird.

Die Leber speichert zu viel Fett und kann sich entzünden.

Vorbeugung und Behandlung umfassen gesunde Ernährung, Bewegung und ärztliche Überwachung.

Morbus Gilbert- Meulengracht ist eine genetische Variante, bei der die Leber Bilirubin nicht richtig umwandelt. Während einer Infektion oder beim Fasten kann eine gelbe Sklera sichtbar sein. Eine Behandlung ist nicht erforderlich.