2017 wurde KOSEK - die nationale Koordination für seltene Krankheiten - gegründet, um den Aufbau von Netzwerken für seltene Krankheiten in der Schweiz zu unterstützen.

Die SGPGHE setzt sich für Kinder und junge Erwachsene mit seltenen Krankheiten ein. Daher übernehmen unsere Mitglieder eine führende Rolle in der Initiative des Netzwerks für seltene Lebererkrankungen.

Die Schweizer Gesundheitsbroschüre für Neugeborene enthält eine Screeningkarte für Gallengangsatresie. Bei einer Gallengangsatresie sind die Gallengänge verengt und die Galle kann nicht mit dem Stuhl ausgeschieden werden, was zu blassem Stuhl führt. Da für eine gute Prognose eine frühzeitige Operation ("Kasai-Operation") erforderlich ist, ist eine frühzeitige Erkennung der Krankheit unerlässlich. Ein einfach zu handhabendes Screening-Instrument ist die Stuhlfarbkarte. Die Stuhlfarbe eines Neugeborenen wird mit den auf der Karte angegebenen Beispielen verglichen, und verfärbte Stühle werden erkannt. Der Kinderarzt kann dann bei Bedarf weitere Tests veranlassen.

Morbus Gilbert- Meulengracht ist eine genetische Variante, bei der die Leber Bilirubin nicht richtig umwandelt. Während einer Infektion oder beim Fasten kann eine gelbe Sklera sichtbar sein. Eine Behandlung ist nicht erforderlich.

Bei akutem oder chronischem Leberversagen ist die Lebertransplantation das letzte Mittel der Wahl. Nach der Transplantation wird das Immunsystem des Wirts den Fremdkörper bekämpfen, weshalb eine langfristige immunsuppressive Medikation erforderlich ist. Da eine Lebertransplantation glücklicherweise nur selten notwendig ist und in der Schweiz nicht jedes Jahr eine Handvoll Kinder und Jugendliche eine Lebertransplantation benötigen, werden Lebertransplantationen für alle Schweizerinnen und Schweizer unter 16 Jahren nur am Universitätskinderspital in Genf durchgeführt.